Die Solinger Familie Enderle und der Verein ELA möchten auf Leukodystrophien aufmerksam machen.

Solingen. Theresa ist immer mittendrin. Die Sechsjährige hat ihr Lager mit ihren Kuscheltieren auf dem großen Sofa im Wohnzimmer. Oder sie sitzt in ihrem Spezialstuhl mit am Esstisch, obwohl sie selbst nichts zu sich nehmen kann und über eine Magensonde ernährt wird. Theresa leidet an metachromatischer Leukodystrophie (MLD). Bei der Stoffwechselerkrankung werden durch einen Gendefekt die weiße Hirnsubstanz immer weiter abgebaut und das Nervengewebe zerstört. MLD ist unheilbar. Zum heutigen Tag der seltenen Erkrankungen möchten Theresas Familie und der Verein ELA auf das Schicksal von Theresa und anderen Betroffenen aufmerksam machen.

An der Wand im Esszimmer hängt ein vier Jahre altes Foto von Theresa und ihren Geschwistern Klarissa (8) und Leonard (4). Theresa wirkt darauf, wie sie als Kleinkind gewesen sei, sagt ihre Mutter Martina Enderle: „Ganz munter und ein bisschen frech.“ Dass mit ihrer Tochter etwas nicht in Ordnung ist, hätten sie kurze Zeit später festgestellt, erzählt Martina Enderle. Mit anderthalb Jahren habe Theresa nicht laufen gelernt und sich motorisch nicht mehr weiterentwickelt. „Dann war ihre Entwicklung sogar rückläufig. Sie kippte auf ihrem Stuhl zur Seite.“ Bereits erlernte Fähigkeiten verlor Theresa wieder.

Die Enderles klapperten verschiedene Ärzte ab, HNO, Orthopäde, sozialpädiatrisches Zentrum. Der Verdacht auf einen Hirntumor wurde ausgeräumt. In der Uniklinik Essen sei nach einem Bluttest schließlich die Diagnose gestellt worden: MLD. Dass Theresa an einer Leukodystrophie leiden könnte, habe sie schon zuvor geahnt, schildert Martina Enderle. „Ich hatte viel gegoogelt.“ So wusste sie auch bereits, was die Ärzte ihr und ihrem Mann Christian beim Aufklärungsgespräch sagten: MLD ist lebensverkürzend. Die Lebenserwartung von Kindern wie Theresa, die an der spätinfantilen Verlaufsform leiden, liegt bei vier bis zehn Jahren.

Wie gehen Eltern mit einer solchen Diagnose um? „Man weiß das, aber denkt nicht jeden Tag daran“, erzählt Martina Enderle. Dass Theresa todkrank ist, komme in bestimmten Situationen hoch: „Als ich die Weihnachtssachen weggepackt habe, dachte ich: Hoffentlich ist es nächstes Jahr auch noch schön.“

Laut dem Verein ELA, der Betroffene berät und unterstützt, kommt statistisch gesehen bei einer von 7600 Geburten ein Baby mit einer Leukodystrophie zur Welt. „Es gibt 45 verschiedene Varianten, und es werden immer wieder neue entdeckt“, erklärt ELA-Pressesprecher Björn Seidel. Dass sie beide Träger eines Gendefekts sind, wussten Christian und Martina Enderle vor der Diagnose nicht: „Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Krankheit bekommt, liegt bei eins zu vier“, erklärt Christian Enderle. Klarissa und Leonard sind beide gesund. Ob sie auch Träger sind, können sie sich erst mitteilen lassen, wenn sie erwachsen sind.

Theresa ist in allen Bereichen des Lebens auf Hilfe angewiesen. Nachts wird sie über einen Monitor überwacht. Gepflegt wird sie von ihren Eltern und einem Kinderpflegedienst. Therapien finden zu Hause statt, das Kinderpalliativteam der Uniklinik Düsseldorf kommt einmal im Monat und hat auch einen 24-Stunden-Notruf. Zudem kann die Familie auf weitere Hilfe setzen: Der Opa wohnt mit im Haus, eine Studentin und ein Ehrenamtler helfen bei der Betreuung, wenn Martina Enderle mit den beiden anderen etwa zum Turnen oder Schwimmen geht. In den Urlaub geht es zusammen mit Onkel und Tante und den Großeltern nach Holland. „Und wir fahren ins Kinderhospiz.“

Mit Theresas Krankheit gehen die Enderles ganz offen um. „Wenn eine neue Freundin zu mir kommt, muss ich das erstmal erklären. Aber die gewöhnen sich schnell daran“, erzählt Klarissa. Und eines könne ihre Schwester besonders gut, sagt die Drittklässlerin: „Sie tröstet einen, wenn man traurig ist, weil sie so ruhig atmet.“

Marlon hatte vor der Geburt einen Schlaganfall

Diese drei Selbsthilfegruppen sind ausgezeichnet

Der Verein ELA fördert die Forschung zu Leukodystrophien. Er setzt sich zudem für ein Neugeborenen-Screening in Form eines Bluttests ein, um MLD direkt nach der Geburt zu diagnostizieren. „Inzwischen gibt es für die Behandlung eine Gentherapie, die aber nur hilft, wenn sie früh genug begonnen wird“, erklärt Björn Seidel von ELA.

Für Theresa kommt das zu spät. „Wir geben unser Bestes, um positiv zu bleiben“, sagt Martina Enderle. „Und wir freuen uns, wenn Theresa wie im Moment eine stabile Phase hat.“

Verein: ELA steht für „European Leukodystrophy Association“ und wurde 1992 in Frankreich gegründet. ELA Deutschland hat laut Pressesprecher Björn Seidel rund 500 Mitglieder. Zu den Aufgaben des Vereins zählt, betroffene Familie zu begleiten, unter anderem Mediziner über Leukodystrophien aufzuklären und Spenden für die Forschung zu sammeln.

Nach der Registrierung erhalten Sie eine E-Mail mit einem Bestätigungslink. Erst mit Anklicken dieses Links ist die Anmeldung abgeschlossen. Ihre Einwilligung zum Erhalt des Newsletters können Sie jederzeit über einen Link am Ende jeder E-Mail widerrufen.

Die mit Stern (*) markierten Felder sind Pflichtfelder.